Por: Dr. Elías Córdova Sastre | Director médico de enseñanza e investigación, Hospitales Zumaya
Colaboración redactada por el autor para Tabasco Trends.
Cada 13 de noviembre, el mundo conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Huntington, una fecha clave para visibilizar una de las patologías neurodegenerativas más estigmatizadas e incomprendidas de la actualidad. Asociaciones de pacientes y familiares a nivel global se unen con un objetivo claro: romper el silencio, erradicar el estigma y exigir mayores avances en la investigación clínica y el acompañamiento integral. Lejos de ser un problema de salud mental aislado o un asunto de «mala conducta», la ciencia nos recuerda que se trata de una compleja enfermedad del cerebro que requiere empatía y acción médica especializada.
De acuerdo con el análisis del Dr. Elías Córdova Sastré, Director Médico, de Enseñanza e Investigación de Hospitales Zumaya, la enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo, hereditario y progresivo que destruye lentamente las neuronas. Descrita clínicamente en 1872 por el Dr. George Huntington, su origen biológico radica en una mutación en el gen de la huntingtina, ubicado en el cromosoma 4, desencadenada por una expansión anormal del triplete CAG en el gen HTT. Al tratarse de una condición hereditaria, si un padre la padece, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de desarrollarla, descartando por completo cualquier mito de que sea contagiosa.
El Dr. Córdova Sastré detalla que la patología se manifiesta habitualmente entre los 30 y 50 años a través de tres dimensiones clínicas que avanzan de manera conjunta. La primera afecta directamente el sistema motor, presentando corea (movimientos involuntarios similares a un baile sin control), torpeza y dificultad progresiva para caminar, hablar o tragar. La segunda dimensión es cognitiva, alterando la memoria, la concentración, la planificación y la toma de decisiones. Finalmente, la dimensión conductual o psiquiátrica provoca depresión, ansiedad, irritabilidad e impulsividad, detonando cambios de personalidad que muchas veces llevan a que el paciente sea erróneamente juzgado por la sociedad.
Aunque en la actualidad no existe una cura definitiva, el especialista subraya que un diagnóstico genético temprano y un abordaje terapéutico integral cambian radicalmente la calidad de vida. El acompañamiento neurológico y psiquiátrico, sumado a la terapia ocupacional, fisioterapia, fonoaudiología y nutrición, son pilares de un tratamiento efectivo que impacta tanto al paciente como a su red de apoyo.
Para enfrentar este y otros retos neurológicos del futuro, la infraestructura médica en el sureste mexicano está evolucionando a pasos agigantados. Hospitales Zumaya no solo está construyendo 50 camas, 7 quirófanos inteligentes y 8 cunas de terapia neonatal, sino que está edificando un hospital diseñado desde su origen para la era de la medicina de precisión. Para la región de Tabasco y sus alrededores, esto significa consolidar un enfoque de «neurología humana», donde la Genética, Neurología, Psiquiatría, Psicología y Cuidados Paliativos converjan bajo un mismo techo con tecnología de vanguardia. Este modelo interdisciplinario asegura que las familias con antecedentes de Huntington encuentren asesoría genética, diagnóstico exacto y un entorno de contención, demostrando que informarse es el primer paso para dejar de tener miedo.
Sobre la Enfermedad de Huntington
¿Qué causa la Enfermedad de Huntington y cómo se hereda?
La enfermedad es causada por una mutación genética (expansión anormal del triplete CAG) en el gen de la huntingtina, situado en el cromosoma 4. Es un trastorno hereditario; si un progenitor la padece, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidad genética de heredarla. No es una enfermedad contagiosa.
¿Cuáles son los primeros síntomas de la Enfermedad de Huntington?
Los síntomas suelen aparecer entre los 30 y 50 años y abarcan tres dimensiones: alteraciones del movimiento (corea, espasmos involuntarios, dificultad para caminar o tragar), deterioro cognitivo (problemas de memoria, concentración y planificación) y alteraciones psiquiátricas (depresión, irritabilidad, ansiedad y cambios drásticos de personalidad).
¿Existe cura para el Huntington y cómo ayuda la medicina de precisión?
Actualmente no existe una cura definitiva, pero sí tratamientos interdisciplinarios para manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida. La medicina de precisión permite un diagnóstico genético temprano y un abordaje exacto que integra neurología, psiquiatría, fisioterapia y apoyo familiar, adaptando la terapia al perfil biológico único de cada paciente.
Referencias
- Asociaciones de Pacientes y Familiares / International Huntington Association. Día Internacional de la Enfermedad de Huntington – 13 de noviembre. Para concientizar sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento y dar visibilidad a personas que la padecen y sus familias.
- INECO / Fundación Favaloro – Dra. María Eugenia González Toledo. (2025). La Enfermedad de Huntington es una patología neurodegenerativa poco frecuente que afecta el movimiento, la conducta y las funciones cognitivas. Se produce por una mutación en el gen de la huntingtina, ubicado en el cromosoma 4. Aún no existe cura definitiva, la detección temprana, contención familiar e investigación son fundamentales.
- Huntington’s Disease Society of America (HDSA) / Asociación Mexicana de Enfermedad de Huntington. La EH es causada por expansión anormal del triplete CAG en el gen HTT, cromosoma 4. Herencia autosómica dominante: 50% de riesgo en cada hijo de un padre afectado. Requiere abordaje interdisciplinario: neurología, psiquiatría, psicología, fonoaudiología, terapia ocupacional.
